Clínica Ripoll acaba d’adquirir l’ecògraf de la marca General Electric, el Voluson E10-BT 2018, amb la tecnologia més avançada en el diagnòstic prenatal 2D, Doppler color, e-stic i Ecografía 5D-HD Live Studio d’alta definició, que ofereix una major claredat, velocitat i flexibilitat en les ecografies. Actualment és la versió més avançada per fer ecografies i l’última aposta de Clínica Ripoll.
Clínica Ripoll segueix essent puntera amb la incorporació de la millor tecnologia i un equip de referència a Barcelona. En especial, la Unitat de Diagnòstic Prenatal, dirigida pel Dr. Guillermo Ripoll, s’enforteix encara més amb la incorporació d’aquest ecògraf.
El GE Voluson E10-BT 2018 és capaç de mostrar tots els detalls del nadó i es considera el present i el futur de l’atenció prenatal. Ofereix imatges en temps real amb major penetració i resolució, el que permet més precisió en l’observació i detecció de gairebé qualsevol problema que hi pugui haver, ja des de les primeres setmanes de gestació.
És cert que amb el GE Voluson E10-BT 2018 es pot arribar a veure, des de molt aviat, parts tant importants com el cervell o el cor (venes i artèries) d’un fetus, però també permet captar una àmplia gamma de temes de salut femenina complexos, permetent l’Ecografia 3D/4D/5D-HD Live Studio d’alta definició vaginal per l’estudi de malformacions uterines (septes, úters bicornes, …), entre d’altres.
Aquest és un nou instrument de gran utilitat, tant pels pacients com pels professionals. Pels futurs pares perquè poden veure amb molta més precisió i nitidesa què serà el seu fill, però també podran saber amb més seguretat i de manera anticipada el seu estat de salut. A més, a la Clínica Ripoll comptem amb l’eina més potent que existeix al mercat actualment, que permet treballar i aconsellar amb més fermesa i seguretat dins del món de la salut reproductiva i prenatal.
Clínica Ripoll aposta sempre per incorporar la millor tecnologia, perquè són conscients que els millors èxits i resultats són fruit de la combinació del coneixement mèdic, acompanyat de l’avantguarda tecnològica.
La Unitat de Diagnòstic Prenatal de la Clínica Ripoll és un referent en la seva especialitat per oferir un servei integral en el diagnòstic precoç de malalties fetals durant l’embaràs. De fet, és el referent en Patologia Fetal per molts dels companys ginecòlegs de Barcelona.
En general, el control de l’embaràs i de la futura mare es porta a terme amb el ginecòleg especialista en obstetricia i aquestes dones són, a la vegada, derivades a la Unitat de Medicina Fetal de la Clínica Ripoll pel control específic del seu nadó. Existeixen diferents moments clau per comprovar el correcte desenvolupament del nadó, assegurant així que no pateixi cap malaltia genètica o en el futur recent nascut.
En cas de patologia fetal greu, les pacients es deriven a hospitals de Nivell III per tractament mèdic en unitats especialitzades o de cirugia fetal en casos concrets (per exemple, transfusió feto-fetal en embarassos de bessons monocorials, espina bífida, etc).
S’ofereixen i s’utilitzen totes les proves disponibles actualment en el camp de la medicina fetal de la mà d’especialistes altament formats i de tecnologia punta d’última generació.
Destaquem:
El responsable i director de la Unitat és el Dr. Guillermo Ripoll, ginecòleg especialista en diagnòstic prenatal i medicina fetal amb formació i dedicació en aquest camp. Forma part de la ISUOG amb seu a Londres.
A la Clínica Ripoll sabem que per gaudir de la gestació, és molt important que el control del teu embaràs estigui en bones mans. Segueix tots els consells que et doni el teu metge per estar tranquil•la i segura durant tot aquest procés. A la Clínica Ripoll t’oferim l’assessorament mèdic que necessites per estar calmada, acompanyant-te en els moments més importants de la teva gestació. La confiança en el seguiment i control del teu nadó són imprescindibles per gaudir d’una gestació saludable.
El ginecòleg obstetre titular de la pacient ens pot sol•licitar la realització de les proves prenatals que consideri oportunes, segons el seu pla de control de gestació o la mateixa pacient per voluntat pròpia d’acudir a la consulta de Diagnòstic Prenatal de la Clínica Ripoll.
Citem a la pacient i li expliquem en què consisteix cada prova que li realitzarem, donant el consell mèdic i genètic específic en cada cas per ajudar en la presa de decisions, acompanyant a la pacient en cada pas. A més realitzem un informe complet de cada prova i ecografia realitzades que s’entreguin a la pacient.
El control prenatal del fetus durant la gestació pot dividir-se en tres etapes diferents, que corresponen als tres trimestres que dura la gestació d’un nadó humà.
En el primer trimestre serà de vital importància assegurar-se de la viabilitat de la gestació, si és un embaràs únic o múltiple (biocorial-monocorial o col•loquialment anomenats bessons), de la seva correcta implantació i, a la vegada, detectar les principals patologies, com hematomes o altres problemes incipients.
L’EBA-Screening (Ecografical Bioquimical Screening Program) consisteix en la integració de múltiples dades de l’ecografia realitzada a les 12 setmanes de gestació i d’un anàlisi bioquímic, com screening combinat d’alteracions cromosòmiques (ex. Síndrome de Down, Síndrome Edwards, Síndrome de Patau, …).
L’EBA-Screening és l’opció d’screening actual amb una taxa de detecció més alta (95-99%), molt superior a la que ofereix el triple screening bioquímic clàssic (65%). La taxa de falsos positius (test amb resultat de risc augmentat de patologia cromosòmica, però amb nens sans en néixer) és del 5%. Al nostre centre el realitzem des de l’any 2003 i, amb més de mil casos documentats, la nostra taxa de falsos negatius (nens sans en néixer amb test normal) és del 0%. Establerta com un mecanisme de control del primer trimestre, permet obtenir una estimació fidel del risc real de cromosomopaties fetals amb una alta fiabilitat.
Metodologia
Pas 1: Analítica de sang a la futura mare entre les setmanes 10-12 de gestació. Seran importants els valors de dos paràmetres bioquímics: la Beta-HCG lliure (hormona de l’embaràs) i la proteïna PAPP-A (d’origen placentari).
Pas 2: Ecografia transvaginal-abdominal d’alta definició entre les setmanes 11-13,6 de gestació. Aquesta ecografia segueix els criteris de la Fetal Medicine Foundation per obtenir els valors del Programa EBA-Screening (en el qual es medeix la transparència nucal –NT-, la presència de l’os nassal, del ductus venós i de molts altres paràmetres ecogràfics). A més,durant l’ecografia de 12 setmanes, es realitza un examen anatòmic fetal i es descarten algunes malformacions estructurals majors com l’anencefàlia o l’onfalocel visibles en aquest moment de la gestació. També observem tota l’anatomia fetal incipient: cervell, cara, boca, ulls, pulmons, fetge, ronyons, mans, peus, cor… En alguns casos, també es pot deduir el sexe del fetus.
Per realitzar el càlcul específic utilitzem el programa informàtic de càlcul de risc (de la Fetal Medicine Foundation: www.fetalmedicine.org )dels possibles riscos cromosòmics del fetus (es calcula un índex basat en els resultats de l’anàlisi bioquímic, els valors presos en l’ecografia i l’edat materna). Els nostres resultats són auditats anualment per la Fetal Medicine Foundation, per assegurar l’excel·lència en la nostra feina de detecció d’anomalies cromosòmiques.
El resultat s’expressa en una fracció (essent el valor límit diferent en funció de l’edat de la pacient). Segons el resultat obtingut i els antecedents personals i familiars de cada cas, es recomanarien altres tècniques per aprofundir en el diagnòstic i així descartar patologies fetals de mal pronòstic. Es pot realitzar un estudi genètic no invasiu (Test Trisonim) o la pràctica d’una biòpsia corial o amniocentesi.
Test prenatal no invasiu per la detecció de les alteracions en els cromosomes X, Y, 21, 18 i 13, permetent a més la determinació del sexe fetal.
La variació en el número de cromosomes d’un fetus determina la presència de malalties genètiques molt complexes. Pot aparèixer un augment del número de cromosomes (ex. Trisomies o Síndrome de Down) o una falta de cromosomes (ex. Monosomies o Síndrome de Turner). Aquestes alteracions són bastant freqüents en l’espècie humana i l’objectiu del Diagnòstic Prenatal és detectar-les de manera precoç per informar àmpliament als pares sobre les conseqüències de la malaltia i el pronòstic i impacte que pugui tenir.
Des del 2013 estem aplicant l’anàlisi genètic no invasiu, anomenat Test trisoNIM, que analitza el número dels cromosomes Y, X, 21, 18 i 13, medint la quantitat relativa d’ADN fetal a la sang materna. És a dir que, a través d’un simple anàlisi de sang, a la mare se li pot trobar la dotació cromosòmica d’aquests cromosomes del fetus. A més, el fet d’analitzar els cromosomes sexuals (X i Y), permet conèixer amb exactitud el sexe fetal. En concret, l’estudi d’aquests 5 cromosomes es realitza perquè són els responsables del 95% de les anomalies cromosòmiques detectades en diagnòstic prenatal.
El test trisoNIM ja es pot realitzar en la setmana 10 de gestació en embarassos únics (inclosos els casos mitjançant donació d’òvuls) o embarassos de bessons (excloent els casos d’ovodonació). Cal destacar que en els embarassos de bessons únicament s’analitzen les alteracions dels cromosomes 21, 18 i 13 (no es poden analitzar les alteracions dels cromosomes X i Y, motiu pel qual no es determina el sexe dels futurs nadons en aquest tipus d’embaràs).
És molt important destacar l’alta fiabilitat dels resultats obtinguts a través del test trisoNIM, que es basa en els últims avançaments en proves prenatals no invasives amb una taxa de detecció de >99% pels cromosomes analitzats, amb una taxa de falsos positius de menys del 0,1%. El gran avenç és que el test trisoNIM no comporta cap risc ni per la mare ni per el fetus, ja que es tracta d’una extracció d’una mostra de sang segura per la mare i el resultat s’obté en 1 setmana.
Existeixen diferents tècniques invasives que permeten obtenir material fel fetus pel seu anàlisi cromosòmic (teixit corial o líquid amniòtic).
Indicacions per l’aplicació d’una prova invasiva:
Les dues tècniques més habituals són:
Es realitza a les 12-13 setmanes per via transvaginal o transabdominal, utilitzant anestèsia local, i de manera ecoguiada. La taxa de pèrdua fetal post punció és menor de l’1 per 200% en mans expertes. És especialment útil quan volem un diagnòstic molt precoç i per descartar molt aviat el risc d’alteració cromosòmica, ja que s’obté el resultat en 7 dies. És una tècnica que s’escull en la majoria de malalties genètiques, com hemofilia, i quan l’EBA-Screening mostra un resultat alterat.
Es realitza a les 15-16 setmanes per via transabdominal i de manera ecoguiada. La taxa de pèrdua fetal post punció és inferior a l’1 per 200% en mans expertes. La majoria d’indicacions provenen d’alteracions estructurals fetals, d’edat materna avançada o d’antecedents amb risc genètic.
Quan s’obté líquid amniòtic es poden realitzar dos estudis:
• El cariotip fetal: Consisteix en realitzar el mapa genètic de les cèl•lules fetals que es troben al líquid amniòtic, per descartar la possible existència d’una malaltia cromosòmica. El resultat normal esperat seria 46XX en cas de nena o 46XY en cas de nen. Normalment el resultat s’obté després de les 2-3 setmanes del cutliu de les cèl•lules, encara que existeix la possibilitat d’obtenir una versió parcial dels resultats en 3 dies mitjançant la tècnica de QF-PCR.
• El cariotip molecular o array de CHG: L’Hibridació Genòmica Comparada és la tècnica d’estudi genètic més innovadora que permet l’estudi complet del genoma per detectar guanys o pèrdues de material genètic, amb una resolució major al cariotip convencional, detectant més de 128 síndromes genètics que cursen amb la presència de malformacions o retràs mental en diferents graus d’afectació, no diagnosticables d’una altra manera. Els resultats s’obtenen en 5-7 dies. S’emet un informe complet, senzill d’interpretar, que fa referència a cada una de les malalties estudiades. És indicat especialment en casos amb cariotip normal però amb presència d’alteracions ecogràfiques, avortaments de repetició o fetus amb anomalies cromosòmiques estructurals.
Es realitza a les 20 setmanes amb l’aplicació de tecnologia d’alta definició. És l’anomenada “ecografia d’alta definició”, amb la qual es valora sistemàticament cada un dels aspectes de l’anatomia fetal, buscant diferents alteracions estructurals. A les 20 setmanes el fetus té tots els seus òrgans formats i medeix entre 14 i 16 centímetres, pesant uns 260 grams. Així doncs, és possible l’examen sistemàtic de tots els òrgans i estructures fetals per buscar diferents alteracions. A més, es valoren els marcadors d’alteració cromosòmica, com l’edema nucal, l’hidronefrosi o el fèmur curt i l’anatomia del cervell, entre d’altres.
Es realitza la valoració detallada del cor fetal, buscant anomalies congènites que permeten una correcta planificació de l’embaràs i del part en un hospital de Nivell III en cas de cardiopatia greu.
Mitjançant Doopler color pulsat, es mesuren els índex de resistència a les artèries uterines per definir els factors de risc de preeclàmpsia (hipertensió de l’embaràs) i de retràs de creixement intrauterí.
Per tant, aquesta ecografia és de les més importants, ja que l’especialista i els futurs pares visualitzen tota l’anatomia fetal i això tranquilitza quan no es veu cap malformació fetal.
Com a novetat, en aquesta ecografia és important realitzar una ecografia 6D per veure la cara fetal i poder diferenciar entre un fetus normal o un fetus amb possibles síndromes. A més, es genera un vincle molt important entre els futurs pares i el seu fill en veure-li la cara amb gran claredat.
Essent una de les innovacions més recents i de major impacte en el camp del Diagnòstic Prenatal, l’ecografia 6D d’alta definició s’aconsella de manera rutinària en el control de la gestació, destacant dos aspectes molt importants. Per una banda, suposa l’obtenció d’imatges amb volum, en comptes d’imatges planes, en temps real, aportant una major capacitat de diagnòstic. I, per un altre costat, s’ha demostrat l’alt impacte que genera en el vincle matern fetal abans del naixament del nadó.
Relacionat amb l’ecografia 6D d’alta definició, és especialment destacable que la imatge que s’obté permet als pares crear un invlce pares-fill molt fort. Els pares realment veuen i entenen com és el seu fill. Aquest vincle tant fort s’ha pogut demostrar en estudis psicològics sobre l’impacte de l’ecografia abans i després, comparant 2D i l’ecografia 6D d’alta definició.
En casos concrets que existeix una patologia fetal, l’ecografia 6D d’alta definició és particularment útil per explicar determinades malformacions com les facials, ja que els pares poden veure aquesta alteració de forma real i entenedora. La possibilitat d’utilitzar 3 plans de l’espai, permet complementar el diagnòstic de les malformacions i poder precisar-les millor, d’una altra manera difícilment diagnosticables. Aquest aspecte, òbviament, té una importància especial des del punt de vista del pronòstic de la malformació concreta del nadó i de la futura qualitat de vida d’aquest.
A més, diverses investigacions europees han demostrat que l’ús de l’ecografia 6D d’alta definició ens ha permès aprendre més sobre el desenvolupament dels moviments i conductes fetals, que fins ara eren desconeguts. S’ha descobert que els fetus poden obrir els ulls des de les 18 setmanes. S’ha vist que els petits riuen, ploren, es rasquen i succionen des de les 26 setmanes de gestació. Totes aquestes funcions complexes requereixen un important desenvolupament neurològic.
L’ecografia 6D d’alta definició és un potent element de treball que possibilita una millor comprensió i descodificació de les conductes de l’ésser humà en el seu estat fetal. A més, la nitidesa i la resolució de les imatges atorga una major capacitat diagnòstica davant de les anomalies. S’anticipa i ens permet veure com serà el nostre fill abans de néixer.
Biometria – Ecografia 32-34 setmanes de gestació
Es realitza entre les 32 i 36 setmanes de gestació, aplicant una tecnologia d’alta definició. Es valora de nou l’anatomia fetal, buscant anomalies que poden aparèixer al tercer trimestre, com obstruccions intestinals, displàsies esquelètiques, alteracions del cervell en aparició tardana (com la ventriclomegàlia), etc.
Mitjançant la biometria del fetus es determina l’estat de creixement fetal i s’informa del risc de retràs de creixement intrauterí, sota el pes per l’edat gestacional o la macrosomia.
És el moment on es valora la placenta, pel que fa a aspecte ecogràfic i posició, pensant ja en el moment del part, així com el pes estimat del nadó en el moment de néixer i la seva posició al ventre matern, que farà prendre mesures obstetres específiques segons cada cas.
En funció de les descobertes biomètriques pot ser necessari realitzar una evaluació hemodinàmica fetal, utilitzant Doopler útero-placentari i fetal.
En determinats casos pot ser necessari realitzar altres tipus d’ecografies especials, com per exemple:
Indicacions:
En casos de sospita de retràs en el creixement, és necessària l’evaluació del benestar fetal mitjançant el Doppler dels vasos fetals útero-placentaris. De la mateixa manera, es realitza un perfil biofísic, incloent el to fetal i moviments respiratoris. L’objectiu és complementar el registre cardiotocogràfic de l’estudi del benestar fetal i permetre una correcta planificació del part.
En casos amb antecedents de part prematur, d’incompetència cervical o pacients portadors de cerclatge cervical, és necessari controlar el cèrvix, mesurant la longitud del canal cervical, i veure si existeix dilatació o funnel amb la intenció de veure quin és el risc de part preterme i quina és la resposta al tractament amb tocolisi o cerclatge profilàctic.
